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DIAGNOSI E SCREENING GENETICI - FIBROSI CISTICA - ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - FRAXA SINDROME X FRAGILE - SORDITA' NEUROSENSORIALE - PGT3oligo15 CARIOTIPO MOLECOLARE - FETAL2 LA CITOGENETICA SI EVOLVE - NIPT DNA FETALE IN SANGUE MATERNO
 
  LA CITOGENETICA PRENATALE SI EVOLVE INTEGRANDO MICROSCOPIO E ARRAY - PGT3oligo15 PIATTAFORMA OLIGO ARRAY PER UN CARIOTIPO PIU' PRECISO - DA 400 BANDE (15Mb) A 4 Mb - MAGGIORE SENSIBILITA' (+1/1000) - RIDUCE AL MINIMO I DATI DUBBI E I COSTI

 

 

 

 

 

 

TEST GENETICI NON INVASIVI PER LA PREVISIONE DEL RISCHIO FETALE DELLE PRINCIPALI MALATTIE GENETICHE (3/1000 NATI) - T21 T18 T13 DAL DNA FETALE LIBERO NEL PLASMA MATERNO - RICERCA DEI GENITORI PORTATORI DELLE PIU' FREQUENTI MALATTIE GENETICHE EREDITARIE  

 




Le malattie genetiche rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che possono essere suddivise, sommariamente a seconda della loro eziologia, in due grandi categorie: cromosomiche (ad esempio la Sindrome di Down) e monogeniche/mendeliane (ad esempio la Fibrosi Cistica). Assieme alle cromosomopatie più note, ad esempio la Trisomia 21 o Sindrome di Down vi sono altre patologie altrettanto gravi e frequenti che appartengono al gruppo delle cosiddette malattie monogeniche/mendeliane quali: la sindrome dell’X-Fragile (2° causa di ritardo mentale su base genetica, seconda solo alla Sindrome di Down), l’Atrofia Muscolare Spinale (una delle più frequenti cause di patologia neuromusclare di origine genetica), la Fibrosi Cistica (una tra le più frequenti malattie autosomiche recessive nel mondo occidentale) e l’ipoacusia neurosensoriale (le mutazioni del gene GJB2 sono la più comune causa di ipoacusia neurosensoriale su base genetica). Anche considerando esclusivamente queste quattro patologie emerge che il rischio per una coppia, qualsiasi sia l’età della donna, di avere un figlio malato di una di queste malattie è pari a circa 1/1000. Anche il rischio delle principali patologia cromosomiche fetali è pari a circa 1/1000. La indagine congiunta consente di identificare le patologie genetiche fetali che incidono nel 2/1000 dei nati.

Il PluriGenTEST1 identifica su un campione di sangue periferico se uno o entrambi i genitori sono portatori eterozigoti di quattro tra le malattie monogeniche più frequenti della popolazione generale europea: Fibrosi Cistica, Sindrome dell’X-Fragile, Atrofia Muscolare Spinale, Sordità Congenita non Sindromica.

PluriGenTEST2 identifica su un campione di sangue periferico, con uso delle migliori tecniche NIPT (Non Invasive Prenatal Test) su DNA fetale presente nel sangue materno, la possibilità che il feto sia affetto dalle trisomie compatibili con la nascita, T21, T18, T13, ed eventualmente altre delezioni parziali cromosomiche rilevanti.

Il prelievo di tessuti fetali con tecniche invasive consente il controllo delle anomalie cromosomiche e delle malattie mendeliane per le quali un partner si è rivelato eterozigote. Le tecniche di array-CGH si sono aggiunte al cariotipo nella analisi genomica fetale.

PluriGenTEST3 offre, su un campione di villi coriali o liquido amniotico, il cariotipo molecolare a-CGH. Identifica numerose anomalie associate a sindromi da microdelezione o duplicazione ma riduce al minimo l'evidenza di piccole variazioni di significato sconosciuto. DueinUno combina efficacemente il cariotipo convenzionele e a.CGH per una analisi approvata dai dettami delle linee guida scientifiche italiane.