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MALATTIE GENETICHE MENDELIANE - RICERCA DEI PORTATORI ETEROZIGOTI - INDAGINE PRECONCEZIONALE E PRENATALE PANNELLI DI MALATTIE - NEXT GENERATION SEQUENCING  

 

 

6000 sono all’incirca le malattie genetiche che possono colpire il bambino nei primi tempi di vita.
Almeno uno dei genitori in questi casi è portatore sano senza saperlo. Alle malattie genetiche frequenti descritte se ne possono aggiungere molte altre, di varia gravità e frequenza, sempre a insorgenza precoce.
Le moderne tecniche di sequenziamento genetico (NGS) consentono di studiare grandi pannelli di geni che possono causare malattie trasmissibili al feto.
Anche qui un solo prelievo di sangue è necessario per lo studio completo. Data la complessità dello studio è obbligatoria la consulenza genetica.

 

 

 

 

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