Il PluriGenTEST1 offre diagnosi con tecniche di biologia molecolare su sangue periferico di QUATTRO tra le malattie monogeniche più frequenti della popolazione generale europea: Fibrosi Cistica, Sindrome dell’X-Fragile, Atrofia Muscolare Spinale, Sordità Congenita non Sindromica. I dati molecolari identificano un rischio riproduttivo residuo tenendo conto dell’incidenza della malattia, del modello ereditario e della sensibilità e specificità di ogni singolo test e delle frequenze dei portatori sani nella popolazione generale.

COME SI EFFETTUA: un prelievo di sangue (sono sufficienti 6 cc di sangue in EDTA).

QUANDO SI EFFETTUA: in epoca preconcezionale oppure durante la gravidanza.

QUALI RISCHI SI CORRONO: nessun rischio per la salute del nascituro.

TEMPI DI RISPOSTA: 15 giorni.

VANTAGGI: test non invasivo, rapido, affidabile in termini di sensibilità e specificità, si effettua una sola volta ed è valido per tutte le gravidanze

 

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MALATTIE GENETICHE MENDELIANE - RICERCA DEI PORTATORI ETEROZIGOTI - INDAGINE PRECONCEZIONALE E PRENATALE - FIBROSI CISTICA - ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - FRAXA SINDROME X FRAGILE - SORDITA' NEUROSENSORIALE