L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare con morte delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento; è molto invalidante e con aspettative di vita ridotte.
La SMA colpisce circa 1:10.000 nati e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
In Italia c’è un portatore sano ogni 50 persone.
Due portatori sani, a ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
La analisi fetale si esegue con prelievo di villi coriali o liquido amniotico.
