La Fibrosi Cistica è una malattia comune in quanto interessa 1:2500 sia maschi che femmine, in genere è grave, presente dalla nascita.
Si eredita dai genitori che sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani.
A subire il maggiore danno sono i bronchi e i polmoni dove il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione che, nel tempo, portano all’insufficienza respiratoria. I danni coinvolgono anche il pancreas, l’intestino, il fegato.
Severità e tipo di sintomi possono variare da persona a persona. La sopravvivenza mediana a 40 anni è del 50%.
In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone. Due portatori sani, a ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
La analisi fetale si esegue con prelievo di villi coriali o liquido amniotico.
