DIAGNOSI E SCREENING GENETICI
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Il PluriGenTEST1 identifica su un campione di sangue periferico se uno o entrambi i genitori sono portatori eterozigoti di quattro tra le malattie monogeniche più frequenti della popolazione generale europea: Fibrosi Cistica, Sindrome dell’X-Fragile, Atrofia Muscolare Spinale, Sordità Congenita non Sindromica, Pannelli di malattie con tecnica NGS.
PluriGenTEST2 identifica su un campione di sangue periferico, con uso delle migliori tecniche NIPT (Non Invasive Prenatal Test) su DNA fetale presente nel sangue materno, la possibilità che il feto sia affetto dalle trisomie compatibili con la nascita, T21, T18, T13, ed eventualmente altre delezioni parziali cromosomiche rilevanti.
Il prelievo di tessuti fetali con tecniche invasive consente il controllo delle anomalie cromosomiche e delle malattie mendeliane per le quali un partner si è rivelato eterozigote. Le tecniche di array-CGH si sono aggiunte al cariotipo nella analisi genomica fetale.
PluriGenTEST3 offre, su un campione di villi coriali o liquido amniotico, il cariotipo molecolare a-CGH. Identifica numerose anomalie associate a sindromi da microdelezione o duplicazione ma riduce al minimo l'evidenza di piccole variazioni di significato sconosciuto. DueinUno combina efficacemente il cariotipo convenzionele e a.CGH per una analisi approvata dai dettami delle linee guida scientifiche italiane.
Le malattie genetiche rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che possono essere suddivise, sommariamente a seconda della loro eziologia, in due grandi categorie: cromosomiche (ad esempio la Sindrome di Down) e monogeniche/mendeliane (ad esempio la Fibrosi Cistica). Assieme alle cromosomopatie più note, ad esempio la Trisomia 21 o Sindrome di Down vi sono altre patologie altrettanto gravi e frequenti che appartengono al gruppo delle cosiddette malattie monogeniche/mendeliane quali: la sindrome dell’X-Fragile (2° causa di ritardo mentale su base genetica, seconda solo alla Sindrome di Down), l’Atrofia Muscolare Spinale (una delle più frequenti cause di patologia neuromusclare di origine genetica), la Fibrosi Cistica (una tra le più frequenti malattie autosomiche recessive nel mondo occidentale) e l’ipoacusia neurosensoriale (le mutazioni del gene GJB2 sono la più comune causa di ipoacusia neurosensoriale su base genetica). Anche considerando esclusivamente queste quattro patologie emerge che il rischio per una coppia, qualsiasi sia l’età della donna, di avere un figlio malato di una di queste malattie è pari a circa 1/1000. Anche il rischio delle principali patologia cromosomiche fetali è pari a circa 1/1000. La indagine congiunta consente di identificare le patologie genetiche fetali che incidono nel 2/1000 dei nati.
